El síndrome de Williams.

 Es una enfermedad genética que afecta muchas partes del cuerpo. Se caracteriza por discapacidad intelectual leve a moderada, personalidad con características únicas, rostro distintivo, problemas del corazón, y vasos sanguíneos (cardiovascular). El síndrome de Williams es causado por falta de algunos genes de una región específica del cromosoma . La región que falta incluye más de 25 genes y los investigadores creen que la pérdida de varios de estos genes resulta en las características del síndrome. Se hereda de forma autosómica dominante, aunque la mayoría de los casos son esporádicos, sin que haya otros casos en la familia. Todavía no existe cura. El tratamiento depende de los síntomas que haya.

 

Las señales y los síntomas del síndrome de Williams pueden ser variados, pero más comúnmente incluyen:

* Discapacidad intelectual leve o moderada: Hay mayor dificultad con tareas visuales y espaciales como dibujar o montar rompecabezas, pero el habla, la música y el aprendizaje por repetición (memorización) no son tan afectados.

* Apariencia facial característica: Los niños pequeños con síndrome de Williams tienen rasgos faciales distintivos, incluyendo una frente amplia, nariz corta con una punta ancha, mejillas llenas, y boca ancha con labios gruesos. Puede haber problemas dentales como dientes pequeños y muy espaciados o torcidos o ausentes. En los niños mayores y en adultos, la cara parece más alargada y flaca.

* Personalidad extrovertida afable y amistosa, y con tendencia extrema a interesarse por otras personas; son comunes el trastorno por déficit de atención e hiperactividad, los problemas de ansiedad y las fobias (miedos exagerados).

* El problema médico más grave asociado con el síndrome de Williams es un tipo de enfermedad del corazón (cardiovascular) conocida como estenosis aórtica supravalvular, que es un estrechamiento del vaso sanguíneo grande (aorta) que lleva sangre desde el corazón al resto del cuerpo. Si esta condición no se trata, puede resultar en la falta de aliento, dolor en el pecho, y en la insuficiencia cardíaca. Otros problemas del corazón y de los vasos sanguíneos, incluyendo la presión arterial alta (hipertensión), también se han reportado en personas con síndrome de Williams.

 

Causas del síndrome de Williams.

El síndrome de Williams es causada por la pérdida (deleción) de material genético de una región específica del cromosoma 7 localizada en el brazo largo (q) del cromosoma 7 en la región de las bandas 11.23 (7q11.23). Los cromosomas no se pueden ver a simple vista, pero si se colorean con una tinta especial y se ven bajo un microscopio de luz es posible ver que cada uno tiene un patrón distintivo de rayas horizontales claras y oscuras que son llamadas bandas. (Vea nuestra guia "Preguntas Más Frecuentes Sobre los Trastornos Cromosómicos")

 

La región perdida (deletada) incluye más de 25 genes, y los investigadores creen que la pérdida de varios de estos genes contribuye a los rasgos característicos del síndrome. Esta región cromosómica (7q11.23) ha sido designada como "región crítica del síndrome de Williams-Beuren" y es clasificada como síndrome de genes contiguos porque es debida a la pérdida (deleción) de genes que que están situados uno junto al otro (contiguos).

 

Los genes que se pierden (deletan) en el síndrome de Williams incluyen CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1, y LIMK1. Las investigaciones indican que la pérdida del gen ELN resulta en las anormalidades del tejido conectivo y en los problemas cardiovasculares (estenosis aórtica supravalvular específicamente) que se encuentran en muchas personas con esta condición. Las deleciones de los genes CLIP2, GTF2I, GTF2IRD1, y LIMK1 parecen resultar en las dificultades características con tareas visuales y espaciales, el comportamiento peculiar, y otras dificultades cognitivas que se observan en personas con síndrome de Williams. La pérdida del gen GTF2IRD1 también puede contribuir a las características faciales distintivas.

 

Los investigadores creen que la presencia o ausencia del gen NCF1 en el cromosoma 7 está relacionado con el riesgo de desarrollar presión alta (hipertensión arterial) en las personas con síndrome de Williams. Cuando el gen NCF1 está deletado las personas afectadas tienen menos chances de tener hipertensión. Por lo tanto, la pérdida de este gen parece ser un factor de protección. Las personas con síndrome de Williams, que tienen el gen NCF1 tienen mayor riesgo de desarrollar hipertensión. La relación entre otros genes en la región eliminada del cromosoma 7 y las señales y los síntomas del síndrome de Williams todavía no se conoce bien. De forma general, los problemas son más severos y hay mayor discapacidad cognitiva en las deleciones muy grandes.

 

La mayoría de los casos de síndrome de Williams no se heredan, sino que son esporádicos (sin que haya otros casos en la familia). Se producen como eventos aleatorios durante la formación de las células reproductivas (óvulos o espermatozoides) en uno de los padres de la persona afectada. El síndrome de Williams se considera una condición autosómica dominante porque una copia del cromosoma 7 alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. En un pequeño porcentaje de los casos, las personas con síndrome de Williams heredan la deleción cromosómica de un padre con la enfermedad. Una persona con síndrome de Williams tiene una probabilidad del 50% de transmitir la enfermedad a sus hijos, en cada embarazo.

 

El tratamiento está dirigido a los síntomas que haya y puede incluir:

* Cirugía para corregir problemas del corazón.

* Programas de intervención para los problemas de comportamiento (sobre todo para el trastorno por déficit de atención y la ansiedad).

* Programas de educación especial para los problemas de aprendizaje, terapias físicas.

* Modificación de la dieta.

* Medicación para tratamiento de la hipercalcemia como corticoides u otra medicación. 

* Medicamentos supresores de las hormonas sexuales en los casos de pubertad temprana.

* Medicamentos para hipertensión, o el estreñimiento.

* Tratamiento de los problemas de los dientes.

* Evitar suplementación de vitaminas que contengan vitamina D.