El síndrome X frágil.

 El síndrome X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona discapacidad intelectual en diferentes grados, siendo la segunda causa genética de la misma, solo superado por el síndrome de Down.​ El SXF es la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria. Además es la causa más frecuente de discapacidad intelectual en varones.

Afecta tanto a varones como a mujeres, si bien hay diferencias en las manifestaciones y en la incidencia del mismo. En varones, la incidencia es de 1 de cada 1250, mientras que en mujeres es de 1 de cada 2500, estando esta diferencia entre sexos estrechamente relacionada con la causa genética del síndrome.

Causas.

El X frágil es consecuencia de un cambio o una permutación en el gen 1 de retraso mental del cromosoma X frágil (FMR1 por sus siglas en inglés), que se encuentra en el cromosoma X. Cuando funciona con normalidad, el gen produce una proteína llamada proteína del retraso mental del cromosoma X frágil (FMRP por sus siglas en inglés). Esta proteína es importante para crear y mantener las conexiones entre las células del cerebro y del sistema nervioso. La mutación hace que el cuerpo produzca demasiado poca o nada de esta proteína, lo que con frecuencia causa los síntomas del X frágil.

Síntomas.

Los síntomas incluyen:

·       * Retrasos en el habla.

·       * Hiperactividad y ansiedad.

·       * Algunas personas tienen convulsiones.

 

Las características físicas incluyen:

·       * Orejas grandes.

·       * Rostro de forma alargada.

·       * Mandíbula y frente prominentes.

·  * Pies planos.

Pruebas de detección/diagnóstico.

El FXS se puede diagnosticar analizando el ADN de una persona en una muestra de sangre. Un médico o asesor genético puede solicitar el análisis. También se pueden hacer análisis para detectar cambios en el gen FMR1 que puedan llevar a trastornos asociados con el cromosoma X frágil.

El diagnóstico del FXS puede ser útil para la familia porque puede aportar el motivo de las discapacidades intelectuales y problemas conductuales de un niño. Eso permite a la familia y otros cuidadores aprender más sobre el trastorno y manejar la atención para que el niño alcance todo su potencial. Sin embargo, los resultados de los análisis de ADN pueden afectar a otros familiares y plantear muchos problemas. Por lo tanto, cualquiera que esté pensando en una prueba para detectar el FXS debe considerar tener una entrevista con un asesor genético antes de hacerse la prueba.

Tratamientos.

El FXS no tiene cura. No obstante, los servicios de tratamiento pueden ayudar a las personas afectadas a aprender habilidades importantes. Los servicios pueden incluir terapia para aprender a caminar, hablar e interactuar con los demás. Además, la medicina se puede usar para ayudar a controlar algunos problemas, como los problemas conductuales. Para crear el mejor plan de tratamiento, las personas con FXS, los padres y los proveedores de atención médica deben colaborar estrechamente entre sí y con todos los que participen en el tratamiento y apoyo, que pueden incluir maestros, proveedores de cuidados infantiles, entrenadores, terapeutas y otros familiares. Aprovechar todos los recursos disponibles ayudará a tener éxito.