Síndrome de Marfan.

 Es un trastorno hereditario que afecta el tejido conjuntivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.

Las personas con síndrome de Marfan generalmente son altas y delgadas, y tienen brazos, piernas y dedos de pies y manos desproporcionadamente largos. El daño causado por el síndrome de Marfan puede ser leve o intenso. Si la aorta (el vaso sanguíneo de gran tamaño que lleva sangre desde el corazón hacia el resto del cuerpo) se ve afectada, la enfermedad puede poner en peligro la vida.

Síntomas Y Características.

Los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente, aun entre miembros de la misma familia. Algunas personas experimentan solo efectos leves, pero otras contraen complicaciones que ponen en riesgo la vida. En la mayoría de los casos, la enfermedad tiende a empeorar con la edad.

 

Las características del síndrome de Marfan pueden ser:

 

·       * Una contextura alta y delgada.

·      * Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos.

·      * Esternón que sobresale o se hunde.

·      * Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados.

·      * Soplos cardíacos.

·      * Miopía extrema.

·      * Espina dorsal anormalmente curvada.

·      * Pie plano.

Cuándo debes consultar con un médico.

Si crees que tú o tu hijo pueden tener el síndrome de Marfan, habla con tu médico o pediatra. Si tu médico sospecha que tienes un problema, es posible que te remita a un especialista para una evaluación más profunda.

Causas.

El síndrome de Marfan es provocado por un defecto en el gen que le permite al cuerpo producir una proteína que ayuda a darle elasticidad y fuerza al tejido conjuntivo.

La mayoría de las personas con síndrome de Marfan heredan el gen anormal del padre que tenga este trastorno. Cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad de 50/50 de heredar el gen defectuoso. En alrededor del 25 por ciento de las personas con síndrome de Marfan, el gen anormal no proviene de ninguno de sus padres. En estos casos, se desarrolla una nueva mutación de forma espontánea.

Factores de riesgo.

El síndrome de Marfan afecta a los hombres y a las mujeres de igual forma, y se presenta en todas las razas y grupos étnicos. Debido a que es una enfermedad genética, el mayor factor de riesgo del síndrome de Marfan es que uno de los padres tenga este trastorno.