Síndrome de la Acondroplasia

 Es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias. La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que, si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, presentará el trastorno.

 

¿Cómo se produce la acondroplasia?

La acondroplasia es causada, en el 97% de los casos, por una mutación en el gen FGFR3. Cuando esta mutación es heredada, la forma de herencia es autosómica dominante , lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de unoLa acondroplasia es causada, en el 97% de los casos, por una mutación en el gen FGFR3. Cuando esta mutación es heredada, la forma de herencia es autosómica dominante , lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno. de los padres, desarrollará el trastorno.

causas

La acondroplasia es causada, en el 97% de los casos, por una mutación en el gen FGFR3. Cuando esta mutación es heredada, la forma de herencia es autosómica dominante , lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno.

Características comunes son las siguientes:

·        Una cabeza de mayor tamaño provista de una frente prominente.

·        Nariz con un puente aplanado.

·        Manos y dedos cortos.

·        Parte baja de la espalda más arqueada de lo normal (lordosis lumbar)

·        Piernas arqueadas.

¿Cómo se detecta la acondroplasia?

La acondroplasia se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una ecografía fetal. Esta prueba utiliza ondas sonoras y una computadora para crear imágenes del bebé que crece dentro del útero. También se pueden realizar pruebas de ADN antes del nacimiento para confirmar los resultados de la ecografia fetal.