síndrome del maullido de gato

 ¿Qué es el El síndrome del maullido de gato?

El síndrome del maullido, también llamado síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato, dimorfismo facial característico, microcefalia y discapacidad intelectual.

El síndrome resulta de una alteración cromosómica provocada por una deleción parcial o total del brazo corto del cromosoma .

El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas.

Puede afectar Entre 1 en 15 000 y 1 en 50 000 bebés nacidos vivos se ven afectados por este síndrome, con una prevalencia levemente mayor en mujeres. Menos de un 1% de los casos de discapacidad intelectual grave se deben a este síndrome.1​2​

 Los niños con el síndrome del maullido presentan comúnmente un llanto característico similar al maullido de este animal y también un grupo extenso de anomalías de las cuales la deficiencia intelectual es la más importante.

 La mayoría de los casos de síndrome de cri du chat son esporádicos; entre el 10-15% de los casos se tratan de hijos de padres portadores de una traslocación.

Las causas del maullido de gato: Factor Genético

Las causas de muchos casos se desconocen. Solo se tiene la certeza de que en un 15% de los casos, aproximadamente, existe un factor genético hereditario que provoca la enfermedad, pero en el resto de enfermos no se conoce el porqué se desarrolla la enfermedad.

 Se sabe que la enfermedad la causa la pérdida de material genético del cromosoma 5 y uno de los genes suprimidos es la telomerasa transcriptasa inversa (TERT) está comprometido en el control del crecimiento celular.

Características físicas y psicológicas

Las características físicas son distintivas ya de recién nacidos, teniendo cinco características comunes en los afectados del Síndrome 5p– :

 Llanto agudo al nacer (similar al maullido de un gato),

Microcefalia (cabeza pequeña),

Retraso en el crecimiento,

Discapacidad intelectual

Dificultades para comunicarse (algunos niños aprenden el lenguaje de signos como fórmula alternativa de comunicación).

A nivel intelectual, existen grandes variaciones en cuanto a la discapacidad intelectual de cada caso, sin embargo, antiguamente se les atribuía un coeficiente intelectual mucho menor que los actuales, dado que no existían los métodos actuales de estimulación precoz.

Características en el comportamiento

Los afectados por el Síndrome 5p-, pese a sufrir un retraso intelectual, suelen ser curiosos, deseosos de aprender y expresar lo aprendido, muestran mucho interés por las normas de convivencia y los conceptos interiorizados en cualquier situación del entorno.

 Es habitual que tengan un gran sentido del humor, son cariñosos y afectivos, a veces muestran temor ante algunos ruidos y objetos, en ocasiones pueden desarrollar conductas desafiantes y timidez.

 En términos de comunicación, los afectados por el Síndrome muestran grandes diferencias entre el grado de comprensión del lenguaje y sus posibilidades para expresarse. La comprensión suele ser casi completa, pero en la expresión presentan mucho retraso, lo que a veces induce a comportamientos agresivos y retraimiento, aunque existen sistemas alternativos para comunicarse, como el lenguaje de signos, pictogramas, etc

 Tratamiento y medicación del síndrome del maullido de gato

Para corregir los síntomas, en la actualidad se utilizan diversas técnicas y ejercicios que, realizados de forma diaria, logran mejorar el estado del paciente. Por ejemplo, las técnicas de estimulación precoz consiguen aumentar el nivel intelectual del niño. El tratamiento aspira a que el niño sea mínimamente independiente y aumente también su capacidad para comunicarse.

 Los niños con este síndrome tienen gran interés por la interacción social y son muy afectivos. Es posible que su mayor dificultad sea su incapacidad para hablar.