Mil Veces Especial

lunes, 28 de junio de 2021

Síndrome de Moebius.

Mil Veces Especial junio 28, 2021 0 Comments

El Síndrome de Moebius o diplejia facial congénita suele presentarse de forma aislada sin estar relacionada con otra enfermedad.Los pacientes presentan la falta total de desarrollo o una forma defectuosa de los núcleos craneales VI y VII. Estos nervios son los encargados de dar movimiento a los músculos faciales...

# Síndromes

Síndrome de Waardenburg.

Mil Veces Especial junio 28, 2021 0 Comments

Es un trastorno que se caracteriza por grados variables de sordera y defectos menores en estructuras derivadas de la cresta neural que resultan en anomalías en la pigmentación de los ojos, cabello y piel. El SW se clasifica en cuatro fenotipos clínicos y genéticos.Causas. El síndrome de Waardenburg con frecuencia...

# Síndromes

Síndrome de Marfan.

Mil Veces Especial junio 28, 2021 0 Comments

Es un trastorno hereditario que afecta el tejido conjuntivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto. Las personas con síndrome de Marfan generalmente son altas...

# Síndromes

El síndrome X frágil.

Mil Veces Especial junio 28, 2021 0 Comments

El síndrome X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona discapacidad intelectual en diferentes grados, siendo la segunda causa genética de la misma, solo superado por el síndrome de Down. El SXF es la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria....

# Síndromes

martes, 22 de junio de 2021

Síndrome de Angelman.

Mil Veces Especial junio 22, 2021 0 Comments

El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Suele ser causado por problemas en un gen ubicado en el cromosoma 15, que se conoce con el nombre de gen productor de proteína ubiquitina ligasa E3A (UBE3A)¿Cómo se detecta el Síndrome de Angelman?El diagnóstico de confirmación del síndrome de Angelman se realiza...

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miércoles, 16 de junio de 2021

Síndrome de la Acondroplasia

Mil Veces Especial junio 16, 2021 0 Comments

Es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias. La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que, si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, presentará el trastorno. ¿Cómo se produce la acondroplasia?La acondroplasia...

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Síndrome de los Niños Mariposas

Mil Veces Especial junio 16, 2021 0 Comments

La epidermólisis ampollosa es un conjunto de enfermedades poco frecuentes que generan piel frágil con ampollas. Las ampollas pueden aparecer en respuesta a una lesión menor, incluso al calor, la fricción por rozamiento, al rascarse o por usar cinta adhesiva. En casos graves, las ampollas pueden aparecer dentro del...

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