El Síndrome de Moebius o diplejia facial congénita suele presentarse de forma aislada sin estar relacionada con otra enfermedad.

El nervio facial VII es el responsable de controlar la mímica de la musculatura facial (párpados, cejas, labios, etc).

El especialista suele reconocer la enfermedad de moebius cuando la parálisis produce una falta de expresión en la cara sin sonrisa.

Causas.

A pesar de que esta enfermedad puede surgir por múltiples causas, aún desconocidas, se ha descartado que su origen tenga algo que ver con alguna infección materna durante el embarazo.

De igual modo, tampoco parece estar relacionado con ningún tipo de contaminante ambiental. Además, el riesgo de que este síndrome se herede es muy bajo.

Síntomas.

Un paciente con enfermedad de Moebius suele presentar la siguiente sintomatología:

·       * Baja movilidad de los músculos de los párpados.

·       * Desviación de los ojos hacia dentro.

·       * Estrabismo (ojos bizcos).

·       * Dificultad para sonreír.

·       * Babeo excesivo.

·       * Paladar hundido.

·       * Tono muscular flojo por lo que favorece en la alimentación vómitos, tos y atragantamiento.

·       * Problemas en la articulación del lenguaje (disartria).

·       * No afecta a la capacidad intelectual de los pacientes.

Diagnóstico.

Como en todas las enfermedades oftalmológicas el diagnóstico precoz es fundamental. No obstante, el síndrome de Moebius no es fácil de diagnosticar durante los primeros meses de vida, por lo que suele demorarse hasta un tiempo más tarde.

Su sintomatología puede conducir a pensar que el niño/a tiene un retraso psicomotor o un síndrome polimalformativo. Por ello, es habitual que a estos pacientes se les realice una electromiografía facial para ayudar en este primer diagnóstico.

Tratamiento.

No existe en la actualidad ningún tratamiento que cure esta enfermedad. Sin embargo, será muy importante ayudar y animar a estos pacientes en su integración social y laboral.

Para ello, la ayuda de un equipo multidisciplinar integrado por especialistas en oftalmología, neurología, psicología, traumatología, logopedia, etc, junto con los familiares, suponen un papel fundamental durante todo el recorrido de esta enfermedad.

 Es un trastorno que se caracteriza por grados variables de sordera y defectos menores en estructuras derivadas de la cresta neural que resultan en anomalías en la pigmentación de los ojos, cabello y piel. El SW se clasifica en cuatro fenotipos clínicos y genéticos.

Causas.

El síndrome de Waardenburg con frecuencia se hereda como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que solo uno de los padres tiene que transmitirle el gen defectuoso para que su hijo resulte afectado.

 

Existen cuatro tipos principales del síndrome de Waardenburg. Los tipos más comunes son el tipo I y el tipo II.

 

El tipo III (síndrome de Klein-Waardenburg) y el tipo IV (síndrome de Waardenburg-Shah) son más inusuales.

 

Los múltiples tipos de este síndrome resultan de defectos en diferentes genes. La mayoría de las personas con esta enfermedad tiene uno de los padres que la padece, pero los síntomas en el padre pueden ser muy diferentes de los del hijo.

Síntomas.

Los síntomas pueden incluyen:

 

·      * Labio leporino (poco frecuente).

·      * Estreñimiento.

·      * Sordera (más frecuente en la enfermedad de tipo II).

·      * Ojos azules extremadamente pálidos u ojos de color diferente (heterocromía).

·      * Piel, cabello y ojos de color claro (albinismo parcial).

·      * Dificultad para enderezar completamente las articulaciones.

·      * Probable disminución leve de la capacidad intelectual.

·     * Ojos ampliamente separados (en el tipo I).

·     * Mechón de pelo blanco o encanecimiento prematuro del cabello.

·     * Los tipos menos frecuentes de esta enfermedad pueden causar problemas       con los brazos o los intestinos.

Pruebas y exámenes.

Los exámenes pueden incluir:

 

·      * Audiometría.

·      *Tiempo del tránsito intestinal.

·       *Biopsia de colon.

·      *Pruebas genéticas.

Tratamiento.

No existe tratamiento específico. Los síntomas se tratarán según sea necesario. A las personas que sufren de estreñimiento se les recetan dietas especiales y medicamentos para mantener el intestino en movimiento. La capacidad auditiva se debe revisar cuidadosamente.

Expectativas (pronóstico).

Una vez que se corrigen los problemas auditivos, la mayoría de las personas afectadas por este síndrome deberían poder llevar una vida normal. Aquellas personas con formas menos comunes de este síndrome pueden tener otras complicaciones.

Posibles complicaciones.

Las complicaciones pueden incluir:

 

·       *Estreñimiento tan grave que requiere la extirpación de una parte del intestino     grueso.

·       *Hipoacusia.

·       *Problemas de autoestima u otros relacionados con la apariencia.

·       *Ligera disminución del funcionamiento intelectual (posible pero inusual).

Cuándo contactar a un profesional médico.

La asesoría genética puede ser útil si usted tiene antecedentes familiares de síndrome de Waardenburg y planea tener hijos. Solicite a su proveedor de atención médica una audiometría si usted o su hijo presentan sordera o disminución de la audición.

 Es un trastorno hereditario que afecta el tejido conjuntivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.

Las personas con síndrome de Marfan generalmente son altas y delgadas, y tienen brazos, piernas y dedos de pies y manos desproporcionadamente largos. El daño causado por el síndrome de Marfan puede ser leve o intenso. Si la aorta (el vaso sanguíneo de gran tamaño que lleva sangre desde el corazón hacia el resto del cuerpo) se ve afectada, la enfermedad puede poner en peligro la vida.

Síntomas Y Características.

Los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente, aun entre miembros de la misma familia. Algunas personas experimentan solo efectos leves, pero otras contraen complicaciones que ponen en riesgo la vida. En la mayoría de los casos, la enfermedad tiende a empeorar con la edad.

Las características del síndrome de Marfan pueden ser:

·       * Una contextura alta y delgada.

·      * Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos.

·      * Esternón que sobresale o se hunde.

·      * Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados.

·      * Soplos cardíacos.

·      * Miopía extrema.

·      * Espina dorsal anormalmente curvada.

·      * Pie plano.

Cuándo debes consultar con un médico.

Si crees que tú o tu hijo pueden tener el síndrome de Marfan, habla con tu médico o pediatra. Si tu médico sospecha que tienes un problema, es posible que te remita a un especialista para una evaluación más profunda.

Causas.

El síndrome de Marfan es provocado por un defecto en el gen que le permite al cuerpo producir una proteína que ayuda a darle elasticidad y fuerza al tejido conjuntivo.

La mayoría de las personas con síndrome de Marfan heredan el gen anormal del padre que tenga este trastorno. Cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad de 50/50 de heredar el gen defectuoso. En alrededor del 25 por ciento de las personas con síndrome de Marfan, el gen anormal no proviene de ninguno de sus padres. En estos casos, se desarrolla una nueva mutación de forma espontánea.

Factores de riesgo.

El síndrome de Marfan afecta a los hombres y a las mujeres de igual forma, y se presenta en todas las razas y grupos étnicos. Debido a que es una enfermedad genética, el mayor factor de riesgo del síndrome de Marfan es que uno de los padres tenga este trastorno.

 El síndrome X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona discapacidad intelectual en diferentes grados, siendo la segunda causa genética de la misma, solo superado por el síndrome de Down.​ El SXF es la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria. Además es la causa más frecuente de discapacidad intelectual en varones.

Afecta tanto a varones como a mujeres, si bien hay diferencias en las manifestaciones y en la incidencia del mismo. En varones, la incidencia es de 1 de cada 1250, mientras que en mujeres es de 1 de cada 2500, estando esta diferencia entre sexos estrechamente relacionada con la causa genética del síndrome.

Causas.

El X frágil es consecuencia de un cambio o una permutación en el gen 1 de retraso mental del cromosoma X frágil (FMR1 por sus siglas en inglés), que se encuentra en el cromosoma X. Cuando funciona con normalidad, el gen produce una proteína llamada proteína del retraso mental del cromosoma X frágil (FMRP por sus siglas en inglés). Esta proteína es importante para crear y mantener las conexiones entre las células del cerebro y del sistema nervioso. La mutación hace que el cuerpo produzca demasiado poca o nada de esta proteína, lo que con frecuencia causa los síntomas del X frágil.

Síntomas.

Los síntomas incluyen:

·       * Retrasos en el habla.

·       * Hiperactividad y ansiedad.

·       * Algunas personas tienen convulsiones.

Las características físicas incluyen:

·       * Orejas grandes.

·       * Rostro de forma alargada.

·       * Mandíbula y frente prominentes.

·  * Pies planos.

Pruebas de detección/diagnóstico.

El FXS se puede diagnosticar analizando el ADN de una persona en una muestra de sangre. Un médico o asesor genético puede solicitar el análisis. También se pueden hacer análisis para detectar cambios en el gen FMR1 que puedan llevar a trastornos asociados con el cromosoma X frágil.

El diagnóstico del FXS puede ser útil para la familia porque puede aportar el motivo de las discapacidades intelectuales y problemas conductuales de un niño. Eso permite a la familia y otros cuidadores aprender más sobre el trastorno y manejar la atención para que el niño alcance todo su potencial. Sin embargo, los resultados de los análisis de ADN pueden afectar a otros familiares y plantear muchos problemas. Por lo tanto, cualquiera que esté pensando en una prueba para detectar el FXS debe considerar tener una entrevista con un asesor genético antes de hacerse la prueba.

Tratamientos.

El FXS no tiene cura. No obstante, los servicios de tratamiento pueden ayudar a las personas afectadas a aprender habilidades importantes. Los servicios pueden incluir terapia para aprender a caminar, hablar e interactuar con los demás. Además, la medicina se puede usar para ayudar a controlar algunos problemas, como los problemas conductuales. Para crear el mejor plan de tratamiento, las personas con FXS, los padres y los proveedores de atención médica deben colaborar estrechamente entre sí y con todos los que participen en el tratamiento y apoyo, que pueden incluir maestros, proveedores de cuidados infantiles, entrenadores, terapeutas y otros familiares. Aprovechar todos los recursos disponibles ayudará a tener éxito.

 El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Suele ser causado por problemas en un gen ubicado en el cromosoma 15, que se conoce con el nombre de gen productor de proteína ubiquitina ligasa E3A (UBE3A)

¿Cómo se detecta el Síndrome de Angelman?

El diagnóstico de confirmación del síndrome de Angelman se realiza mediante un estudio genético, realizando un cariotipo (estudio de los cromosomas) que permita detectar las anomalías características que produce este síndrome.

¿Cómo aprenden los niños con síndrome de Angelman?

La capacidad lingüística de las personas con síndrome de Angelman es muy reducida. La mayoría de personas con el síndrome no llega a adquirir lenguaje oral, o aprenden pocas palabras. La comprensión está menos afectada, por lo que pueden comprender más de lo que expresan.

¿Cómo prevenir el síndrome de Angelman?

No hay prevención frente al síndrome de Angelman. Únicamente, antes de concebir, si existen antecedentes de la enfermedad en la familia, quizás los futuros padres quieran realizar un estudio genético.

¿Quién descubrió el Síndrome de Angelman?

En 1965 el Dr. Harry Angelman, un médico inglés, describió a tres niños con características ahora conocidas como el Síndrome de Angelman

Diagnóstico.

Es posible que el médico de tu hijo sospeche que tiene síndrome de Angelman si tu hijo presenta retrasos en el desarrollo y otros signos y síntomas del trastorno, como problemas con el movimiento y el equilibrio, tamaño de cabeza pequeño, parte posterior de la cabeza plana y risas frecuentes.

Pruebas.

Un diagnóstico definitivo casi siempre puede hacerse a través de un análisis de sangre. Esta prueba genética puede identificar anomalías en los cromosomas de tu hijo que indican el síndrome de Angelman.

Una combinación de pruebas genéticas puede revelar las anomalías cromosómicas relacionadas con el síndrome de Angelman. Estas pruebas pueden revisar lo siguiente:

·         Patrón de ADN de los padres. Esta prueba, conocida como prueba de metilación del ADN, busca tres de las cuatro anomalías genéticas conocidas que causan el síndrome de Angelman.

·         Cromosomas faltantes. Un microarreglo cromosómico puede mostrar si faltan porciones de cromosomas.

·         Mutación genética. Rara vez, el síndrome de Angelman puede ocurrir cuando la copia materna del gen UBE3A está activa, pero ha mutado. Si los resultados de una prueba de metilación del ADN son normales, el médico de tu hijo puede pedir una prueba de secuenciación génica de UBE3A para buscar una mutación materna.

 Es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias. La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que, si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, presentará el trastorno.

¿Cómo se produce la acondroplasia?

La acondroplasia es causada, en el 97% de los casos, por una mutación en el gen FGFR3. Cuando esta mutación es heredada, la forma de herencia es autosómica dominante , lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de unoLa acondroplasia es causada, en el 97% de los casos, por una mutación en el gen FGFR3. Cuando esta mutación es heredada, la forma de herencia es autosómica dominante , lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno. de los padres, desarrollará el trastorno.

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La acondroplasia es causada, en el 97% de los casos, por una mutación en el gen FGFR3. Cuando esta mutación es heredada, la forma de herencia es autosómica dominante , lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno.

Características comunes son las siguientes:

·        Una cabeza de mayor tamaño provista de una frente prominente.

·        Nariz con un puente aplanado.

·        Manos y dedos cortos.

·        Parte baja de la espalda más arqueada de lo normal (lordosis lumbar)

·        Piernas arqueadas.

¿Cómo se detecta la acondroplasia?

La acondroplasia se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una ecografía fetal. Esta prueba utiliza ondas sonoras y una computadora para crear imágenes del bebé que crece dentro del útero. También se pueden realizar pruebas de ADN antes del nacimiento para confirmar los resultados de la ecografia fetal.

 La epidermólisis ampollosa es un conjunto de enfermedades poco frecuentes que generan piel frágil con ampollas. Las ampollas pueden aparecer en respuesta a una lesión menor, incluso al calor, la fricción por rozamiento, al rascarse o por usar cinta adhesiva. En casos graves, las ampollas pueden aparecer dentro del cuerpo, como en el recubrimiento de la boca o del estómago.

La mayoría de los tipos de epidermólisis ampollosa es hereditaria. Por lo general, este trastorno se manifiesta durante la infancia o los primeros años de vida. Algunas personas no manifiestan signos y síntomas hasta la adolescencia o la edad adulta temprana.

La epidermólisis ampollosa no tiene cura, aunque las manifestaciones leves pueden mejorar con la edad. El tratamiento se centra en la atención de las ampollas existentes y la prevención de la aparición de ampollas nuevas.

Los signos y síntomas de la epidermólisis ampollosa varían según el Algunos de ellos son:

·        Piel frágil que se ampolla con facilidad, en especial, en manos y pies.

·        Uñas gruesas o que no se forman.

·        Ampollas en el interior de la boca y la garganta.

·        Engrosamiento de la piel en las palmas de las manos y en las plantas de los pies.

·        Ampollas en el cuero cabelludo, formación de cicatrices y caída del cabello (alopecia cicatricial).

·        Piel muy delgada (cicatrización atrófica).

·        Pequeñas protuberancias blancas en la piel o granos (milia o acné miliar).

·        Problemas dentales como caries a causa de esmalte dental mal formado.

·        Dificultad para tragar (disfagia).

·        Picazón y dolor en la piel.

Es posible que las ampollas de la epidermólisis ampollosa no aparezcan hasta que un niño comienza a caminar o hasta que un niño mayor comienza nuevas actividades físicas que provocan fricción más intensa en los pies.

Cuándo consultar al médico

Consulta con el médico si tú o tu hijo desarrollan ampollas, particularmente si esto sucede sin razón aparente. En los bebés, la formación de ampollas graves puede poner en riesgo la vida.

Causas

·        Ilustración de la membrana basal.

·        Membrana basal Open pop-up dialog box

·        Patrón de la herencia autosómica dominante

·        Patrón de la herencia autosómica dominante Open pop-up dialog box

·        Patrón hereditario autosómico recesivo

·        Patrón hereditario autosómico recesivo Open pop-up dialog box

·        Imagen de la epidermólisis bullosa simple

·        Epidermólisis bullosa simple Open pop-up dialog box

·        Imagen de epidermólisis distrófica bullosa

·        Epidermólisis distrófica bullosa Open pop-up dialog box

La epidermólisis ampollosa, por lo general, es hereditaria. El gen de la enfermedad se puede heredar de uno de los padres que padezca esta afección (herencia autosómica dominante). También se puede heredar de los dos padres (herencia autosómica recesiva) o puede surgir como una mutación nueva en la persona afectada que se puede transmitir.

La piel está compuesta por una capa externa (epidermis) y una capa interna (dermis). La zona en donde se unen las capas se llama «membrana basal». Los diversos tipos de epidermólisis ampollosa se definen, en gran medida, en función de la capa en donde se forman las ampollas.

Los principales tipos de epidermólisis ampollosa son:

Epidermólisis ampollosa simple.

.Esta es la forma más frecuente. Se presenta en la capa exterior de la piel, y afecta principalmente las palmas y los pies. Las ampollas suelen curarse sin dejar cicatrices.

Epidermólisis ampollosa juntural.

Este tipo de epidermólisis ampollosa puede ser grave, y las ampollas comienzan a presentarse en la infancia. Un bebé con esta enfermedad puede emitir un llanto ronco debido a la formación continua de ampollas y de cicatrices en las cuerdas vocales.

Epidermólisis ampollosa distrófica.

 Este tipo está relacionado con una falla en el gen que ayuda a producir un tipo de colágeno que le aporta fuerza a la capa de la dermis similar a la piel de cerdo. Si falta esta sustancia o si no funciona, las capas de la piel no se unirán de manera adecuada.

Prevención

No es posible prevenir la epidermólisis ampollosa. Sin embargo, puedes tomar medidas para prevenir ampollas e infecciones.

Trata a tu hijo con cuidado. Tu bebé o tu niño necesita abrazos, pero debes ser muy cuidadoso. Para alzar a tu hijo, colócalo sobre un material suave, como algodón, y sostenlo por debajo de los glúteos y detrás del cuello. No levantes a tu hijo por debajo de los brazos.

Ten cuidado especial con la zona del pañal. Si tu hijo usa pañales, quita las bandas elásticas y evita utilizar toallitas de limpieza para bebés. Forra el pañal con un vendaje no adherente o coloca una capa gruesa de pasta de óxido de cinc.

Mantén tu hogar fresco. Ajusta el termostato para que tu hogar permanezca fresco y la temperatura sea estable.

Mantén la piel humectada. Aplica suavemente lubricantes, como vaselina.

Viste a tu hijo con ropa suave. Usa ropa suave que sea fácil de poner y sacar. Puede ser útil quitar las etiquetas y poner la ropa con las costuras hacia afuera para minimizar el rascado. Prueba a coser almohadillas en el forro de la ropa a la altura de los codos, las rodillas y otros puntos de presión. Si es posible, utiliza calzado blando especial.

Evita el rascado. Recorta las uñas de tu hijo en forma regular. Considera ponerle guantes a la hora de dormir para ayudar a evitar que se rasque y se infecte.

Alienta a tu hijo a ser activo. A medida que tu hijo crece, incentívalo a que realice actividades que no provoquen lesiones en la piel. La natación es una buena alternativa. Los niños que tienen formas leves de epidermólisis ampollosa pueden proteger la piel con pantalones y mangas largas cuando realizan actividades al aire libre.

Cubre las superficies duras. Por ejemplo, coloca piel de cordero en los asientos para automóvil y cubre la bañera con una toalla gruesa.